La prueba FISH en espermatozoides es utilizada en reproducción asistida para analizar el material genético de los espermatozoides. Veamos en qué consiste, cuando usarla, y que hacer ante un resultado de FISH alterado.
¿En qué consiste el FISH como prueba diagnóstica?
La hibridación in situ fluorescente (FISH) es una técnica de análisis citogenético que permite el estudio de las características cromosómicas de los espermatozoides.
La técnica consiste en el uso de unas sondas de ADN fluorescente que se unen específicamente a ciertos cromosomas o sondas de ADN específicas para determinadas regiones cromosómicas.
Gracias a esta unión, mediante su observación con un microscopio de fluorescencia podemos saber el número de cromosomas que presentan los espermatozoides (cada cromosoma está marcado de un color distinto, por lo que es sencillo valorar el número de copias de cada cromosoma que presenta cada célula analizada).
Los óvulos y los espermatozoides son las únicas células del cuerpo humano que presentan la mitad de los cromosomas que las células somáticas (no reproductivas), es decir, 23XX (óvulos) o 23 XY (espermatozoides).
Mediante el FISH podemos analizar cuantas copias de cada cromosoma presentan los espermatozoides. Permite identificar posibles alteraciones cromosómicas que pueden afectar la fertilidad y la viabilidad de los embriones.
A través de la hibridación in situ fluorescente con sondas de ADN específicas, se pueden detectar anomalías en los cromosomas presentes en los espermatozoides.
Proceso de formación de los espermatozoides y posibles alteraciones cromosómicas
El proceso de espermatogénesis (o gametogénesis) es aquel mediante el cual las células germinales masculinas se transforman en espermatozoides maduros, a través de varias etapas de división celular y diferenciación.
Espermatogénesis y meiosis en los espermatozoides
La espermatogénesis comienza con las espermatogonias, que se dividen y diferencian en espermatocitos primarios que realizan la meiosis.
Los espermatocitos primarios sufren dos divisiones celulares, dando lugar a espermatocitos secundarios y, finalmente, a espermátidas haploides.
Las espermátidas experimentan cambios morfológicos y de empacamiento de ADN para formar los espermatozoides maduros, listos para la fertilización.
Riesgos de alteraciones cromosómicas en los espermatozoides
Durante la meiosis, pueden producirse errores que resulten en espermatozoides con un número anormal de cromosomas, conocidos como aneuploidías.
Estas alteraciones cromosómicas pueden provocar problemas de fertilidad, abortos espontáneos o anomalías genéticas en descendencia.
Mediante esta técnica se estudian habitualmente 5 cromosomas, 3 somáticos: 13,18, 21 y los 2 cromosomas sexuales, el X y el Y, que pueden presentar duplicaciones, deleciones u otras anomalías, aunque se puede ampliar a otros cromosomas si la historial del paciente lo requiere.
Normalmente se estudian 1000 espermatozoides de un eyaculado para dar el diagnóstico.
La gametogénesis, proceso por el cual, a partir de células diploides se generan células haploides (gametos) no es un proceso eficiente al 100% siempre existe un porcentaje de células que presenta un número de cromosomas alterado. El problema surge cuando este porcentaje de espermatozoides anómalos superan el porcentaje de espermatozoides anómalos en la población control, provocando un problema de calidad del esperma.
El FISH en espermatozoides permite detectar estas alteraciones cromosómicas y evaluar su impacto en la fertilidad y la viabilidad de los embriones resultantes en tratamientos de reproducción asistida.
Se considera que una muestra de semen presenta un resultado de FISH alterado cuando, tras la evaluación de la muestra, se observa, al menos para uno de los cromosomas analizados, un incremento significativo de las anomalías respecto a la población control.
¿Cuándo debemos realizar un FISH en espermatozoides?
- En aquellos varones que presenten un cariotipo alterado.
- Varones que han sido sometidos a quimioterapia o radioterapia.
- Edad avanzada del varón
- Varones con baja calidad seminal, con seminogramas alterados, oligozoospermia (bajo recuento espermático) o teratozoospérmia (bajo recuento de espermatozoides con morfología normal).
- Ciclos previos de FIV con fallo de implantación/arresto embrionario
- Casos de abortos de repetición.
- Embarazo previo con una cromosomopatía.
- Esterilidad de origen desconocido
Al detectar alteraciones cromosómicas, se pueden tomar decisiones informadas sobre los tratamientos de reproducción asistida y la selección de embriones para mejorar las tasas de éxito en los procedimientos de fertilización in vitro.
Procedimiento de la técnica de FISH en espermatozoides
La técnica de FISH en espermatozoides se lleva a cabo en varias etapas precisas para analizar el material genético de los espermatozoides y detectar posibles alteraciones cromosómicas:
- Preparación de la muestra de espermatozoides en un portaobjetos.
- Hibridación de las sondas fluorescentes específicas con los cromosomas de interés.
- Observación bajo un microscopio de fluorescencia para la detección de señales de las sondas en los cromosomas.
- Análisis y conteo de las señales para determinar la presencia de alteraciones cromosómicas. El test de compatibilidad genética se revisa cuidadosamente para encontrar la mejor solución.
FISH en espermatozoides y su impacto en los tratamientos de fertilidad
La técnica diagnóstica de FISH en espermatozoides ha demostrado beneficios significativos en la mejora de las tasas de implantación y éxito en la fertilización in vitro (FIV). Permite identificar espermatozoides genéticamente sanos, aumentando las posibilidades de lograr una gestación exitosa.
Estrategias para aumentar la probabilidad de gestación mediante FISH
Este enfoque personalizado, basado en la evaluación genética de los espermatozoides, facilita la detección y exclusión de aquellos con anomalías cromosómicas, maximizando las opciones de concepción en tratamientos de fertilidad asistida.
¿Qué ocurre si tengo un resultado de FISH alterado?
En el caso de los pacientes que presenten un cariotipo normal con un FISH alterado su pronóstico para los ciclos de FIV no es favorable, ya que pueden presentar un mayor número de embriones cromosómicamente anormales.
Este hecho hace que la tasa de implantación sea menor, la tasa de aborto espontáneo sea superior y exista un mayor riesgo de presentar nacidos vivos con alteraciones cromosómicas.
Debe estudiarse cada caso de forma individualizada, pero por lo general, se suele orientar a las parejas que presentan un FISH alterado a la realización de un ciclo de FIV con diagnóstico genético preimplantacional (DGP); de esta forma, se mejoran las tasas de implantación y se reducen los abortos espontáneos.
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP/PGT) en el contexto de FISH en espermatozoides
El diagnóstico genético preimplantacional (DGP/PGT) desempeña un papel fundamental en la selección de embriones sanos tras el examen de espermatozoides mediante FISH. Esta técnica permite identificar y descartar embriones con alteraciones cromosómicas, aumentando las probabilidades de éxito en el proceso de fertilización y desarrollo embrionario.
Gracias al DGP/PGT, se puede identificar y descartar embriones con anomalías cromosómicas, mejorando la probabilidad de obtener un embarazo exitoso y reduciendo el riesgo de abortos espontáneos o complicaciones durante la gestación.
Recomendaciones y cuidados posteriores tras el análisis de FISH en espermatozoides
Consejos para parejas que han realizado estudios de FISH
Después de someterse al análisis de FISH en espermatozoides, es importante que las parejas sigan algunas recomendaciones para optimizar sus posibilidades de éxito en tratamientos de reproducción asistida:
- Buscar apoyo emocional y compartir experiencias con otras parejas en situaciones similares.
- Mantener una comunicación abierta y honesta sobre los resultados del análisis y las opciones disponibles.
- Seguir las indicaciones médicas y acudir a todas las citas de seguimiento necesarias.
Seguimiento y asesoramiento en casos de alteraciones cromosómicas detectadas
En el caso de detectarse alteraciones cromosómicas en los espermatozoides, es fundamental que las parejas reciban un seguimiento especializado y el asesoramiento necesario para tomar decisiones informadas:
- Consultar a un especialista en genética para evaluar el impacto de las alteraciones cromosómicas en la fertilidad y la posible herencia.
- Explorar opciones de tratamiento, como el diagnóstico genético preimplantacional (DGP/PGT), para seleccionar embriones sanos antes de la transferencia.
- Recibir orientación sobre las opciones de reproducción asistida disponibles y las posibles implicaciones éticas y legales.
Clínica Fivir: consulta y seguimiento con especialistas en reproducción asistida
Si tienes dudas sobre las posibilidades de concepción que tenéis en pareja, es importante buscar atención especializada y acudir a profesionales de fecundación in vitro (FIV).
En Instituto Fivir, somos especialistas en reproducción asistida. Así, evaluamos tu caso de manera individualizada y podemos determinar las mejores opciones de tratamiento y seguimiento.
Contamos con diferentes técnicas de reproducción asistida, para implementar la que mejor se adapte a ti. Por ello, la técnica FISH, la inseminación artificial de donante FIV, FIV con óvulos donados y el diagnóstico genético preimplantacional son algunos de los servicios que ofrecemos.
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