FISH en espermatozoides

¿En qué consiste la técnica de FISH?

La hibridación in situ fluorescente (FISH) es una técnica
de análisis citogenético que permite analizar las características cromosómicas
de los espermatozoides.
La técnica consiste
en el uso de unas sondas de ADN fluorescente que se unen específicamente  que se unen específicamente a ciertos
cromosomas o regiones cromosómicas. Gracias a esta unión, mediante su
observación con un microscopio de fluorescencia podemos saber el número de
cromosomas que presentan los espermatozoides  (cada cromosoma está marcado de un
color distinto, por lo que es sencillo valorar el número de copias de cada
cromosoma que presenta cada célula analizada).
Los óvulos y los
espermatozoides son las únicas células del cuerpo humano que presentan la mitad
de cromosomas que  las
células somáticas (no reproductivas), es decir, 23XX  (óvulos) o 23 XY (espermatozoides).
Mediante el FISH
podemos analizar cuantas copias de cada cromosoma presentan los
espermatozoides. La gametogénesis, proceso por el cual, a partir de células
diploides se generan células haploides (gametos) no es un proceso eficiente al
100%, siempre existe un porcentaje de células que presenta un número erróneo de
cromosomas, el problema surge cuando este porcentaje de espermatozoides
anómalos superan el porcentaje de espermatozoides anómalos en la población
control.
Mediante esta técnica
se estudian habitualmente  5
cromosomas, 3 somáticos: 13,18, 21 y los 2 cromosomas sexuales, el X  y el Y, aunque el número de cromosomas
puede aumentar si la historial del paciente lo requiere.  Normalmente se estudian 1000
espermatozoides de un eyaculado para dar el diagnóstico.
Se considera que una
muestra de semen presenta un resultado de FISH alterado cuando, tras la
evaluación de la muestra, se observa, al menos para uno de los cromosomas
analizados, un incremento significativo de las anomalías respecto a la
población control.
¿Cuándo debemos
realizar un FISH?
  • En aquellos varones que presenten un cariotipo alterado.
  • Varones que han sido sometidos a
    quimio/radioterapia.
  • Varones con seminogramas alterados,
    oligozoospermia (bajo recuento espermático) o   teratozoospérmia
    (bajo recuento de espermatozoides con morfología normal).
  • Ciclos previos de FIV con fallo de implantación.
  • Abortos de repetición.
  • Embarazo previo con una cromosomopatía.

¿Qué ocurre si tengo
un resultado de FISH alterado?

En el caso de los
pacientes que presenten un cariotipo normal con un FISH alterado su pronóstico
para los ciclos de FIV no es favorable, ya que pueden presentar un mayor número
de embriones cromosómicamente anormales. Este hecho hace que la tasa de
implantación sea menor, la tasa de aborto espontáneo sea superior y exista un
mayor riesgo de presentar nacidos vivos con alteraciones cromosómicas.
Debe estudiarse cada
caso de forma individualizada, pero por lo general, se suele orientar a las
parejas que presentan un FISH alterado a la realización de un ciclo de FIV con
diagnóstico genético preimplantacional (DGP) de esta forma, se mejoran las tasas
de implantación y se reducen los abortos espontáneos.



×
Ir al contenido